Обзор роли и клинического применения амниоцентеза

Амниоцентез — это пренатальная диагностическая технология, которая анализирует здоровье плода путем извлечения образцов околоплодных вод у беременных женщин.Выявляют хромосомные аномалии, генетические нарушения, дефекты нервной трубкиПодожди. Его основные функции включают в себя: определение наличия у плода хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, оценку зрелости развития легких плода (путем определения соотношения лецитин/сфингомиелин) и диагностику моногенных генетических заболеваний (таких как талассемия). Вторичные функции включают помощь в оценке инфекций плода (таких как вирус TORCH) и некоторых метаболических заболеваний. Эта технология подходит для беременных женщин старшего возраста (старше 35 лет), групп высокого риска для пренатального скрининга или беременных женщин с семейным генетическим анамнезом. Однако риск выкидыша составляет около 0,5–1%, и показания необходимо строго оценивать.

Основная роль первая: Диагностика хромосомных аномалий и генетических заболеваний.

Основным применением амниоцентеза являетсяанализ кариотипа, он может определить наличие у плода синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и других анеуплоидных заболеваний с точностью до 99%. Кроме того, синдромы микроделеции/микродупликации (такие как синдром кошачьего мяуканья) можно дополнительно идентифицировать с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или технологии генных чипов (CMA). Беременным женщинам с семейным анамнезом заболевания также можно провести тестирование на определенные гены, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА) или муковисцидоз. Например, исследование, охватывающее 100 000 образцов, показало, что амниоцентез имеет положительную прогностическую ценность 98,7% для синдрома Дауна (источник данных: «Китайский журнал перинатологии», 2021 г.).

Вторая основная роль: развитие плода и оценка инфекции.

Помимо генетических нарушений, амниоцентез позволяет оценитьзрелость легких плода, выявляя соотношение лецитина (L) и сфингомиелина (S) в околоплодных водах (L/S ≥ 2 указывает на зрелость легких), это обеспечивает основу для лечения недоношенных детей. При подозрении на внутриутробную инфекцию (например, цитомегаловирус, Toxoplasma gondii) ПЦР-тест околоплодных вод может напрямую подтвердить возбудитель. Например, в рекомендациях Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG) говорится, что чувствительность амниоцентеза составляет от 80% до 90% при диагностике цитомегаловирусной инфекции. Кроме того, некоторые метаболические заболевания (например, метилмалоновая ацидемия) можно диагностировать с помощью ферментологического анализа околоплодных вод.

Технические ограничения и предупреждения о рисках

Хотя амниоцентез является «золотым стандартом» пренатальной диагностики,инвазивные процедурыМожет вызвать выкидыш, подтекание околоплодных вод или внутриутробное инфицирование. Современные технологии снизили риски благодаря ультразвуковому контролю, но беременные женщины по-прежнему обязаны подписывать форму информированного согласия. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) может использоваться как альтернатива первичному скринингу, однако частота выявления микроструктурных нарушений при нем ниже, чем при амниоцентезе. Клинические рекомендации выполняются профессиональными учреждениями (например, центром пренатальной диагностики больницы третичного уровня). Обычно используемые реагенты в Китае включают набор для культивирования околоплодных вод Cape Bio и т. д.

Резюме и предложения по принятию решений

Амниоцентез — точный инструмент пренатальной диагностики, но он имеет свои недостатки.Преимущества и риски. Беременным женщинам из группы высокого риска рекомендуется пройти комплексное обследование у генетика в период от 16 до 22 недель беременности. По мере развития технологии секвенирования генов сфера ее применения может и дальше расширяться, но на данном этапе она по-прежнему остается незаменимым средством диагностики хромосомных аномалий. При выборе вам необходимо обратить внимание на институциональную квалификацию (например, лаборатория, сертифицированная по стандарту ISO15189), и сотрудничать со вспомогательными проверками, такими как ультразвук.

Источники цитат:
1. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) «Технические рекомендации по пренатальной диагностике», издание 2020 г.
2. «Китайский журнал перинатологии» 2021 г. «Значение амниоцентеза в диагностике хромосомных аномалий»
3. Официальный сайт Kaipu Bio: инструкции к набору для культивирования околоплодных вод (медицинская записка провинции Гуандун № 2020214****)