Неинвазивное ДНК-тестирование: безопасная и точная технология пренатального скрининга

Неинвазивное ДНК-тестирование (НИПТ) — это технология пренатального скрининга, при которой собирают периферическую кровь беременных женщин и анализируют бесклеточную ДНК плода. В основном его используют для выявления хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна). Его основное преимущество заключается вНеинвазивный(Избегайте риска амниоцентеза),Высокая точность(Показатель обнаружения трисомии 21 составляет >99%) иранняя работоспособность(Можно сдать анализ после 10 недель беременности). Содержание будет расширено по порядку: технические принципы, применимые группы, процедуры тестирования, клиническая ценность и меры предосторожности.

Технические принципы и научная основа

Неинвазивное ДНК-тестирование основано наБесклеточная ДНК плода (cffDNA)Присутствие в материнской крови (составляет примерно 5-10% ДНК материнской крови). Благодаря технологии высокопроизводительного секвенирования мы можем сравнить различия в количестве фрагментов ДНК, чтобы определить наличие хромосомных аномалий. Например, если количество сегментов 21 хромосомы значительно увеличено, это указывает на то, что у плода может быть синдром Дауна. Эта технология21-трисомия, 18-трисомия, 13-трисомияТочность скрининга значительно выше, чем при традиционном серологическом скрининге.

Применимые группы и процесс тестирования

Этот тест подходит дляПожилые беременные женщины (≥35 лет),Серологический скрининг высокого рискаилиВ анамнезе вынашивали детей с хромосомными аномалиями.группа. Процесс разделен на три этапа: 1. Взять 10 мл крови после 10 недель беременности; 2. Отделить плазму и секвенировать ее в лаборатории; 3. Отчет будет выдан в течение 7-10 рабочих дней. Следует отметить, что НИПТметоды скринингаРезультаты высокого риска требуют дальнейшей проверки с помощью амниоцентеза, а не диагностического инструмента.

Клиническая ценность и ограничения

Неинвазивное ДНК-тестирование позволило значительно снизить частоту использования инвазивных исследований и снизить психологическую нагрузку на беременных женщин. Но его ограничения включают в себя:Невозможно обнаружить структурные аномалии(например, дефекты нервной трубки),Немного менее точен для многоплодной беременности., и цена относительно высокая (2000-3000 юаней). В настоящее время основные отечественные продукты следующие:

Резюме и примечания

Неинвазивное ДНК-тестирование является важным достижением в пренатальном скрининге, но к результатам необходимо относиться рационально:Низкий риск не исключает других отклонений.,Высокий риск требует диагностики. Рекомендуется проводить комплексное обследование в сочетании с ультразвуковым исследованием под руководством врача. В настоящее время эта технология рекомендована «Китайскими рекомендациями по пренатальному скринингу», но она еще не включена в медицинскую страховку и требует самостоятельной оплаты тестирования.

Источники цитат:

1. «Китайский журнал акушерства и гинекологии» 2021 г. «Экспертный консенсус по применению технологии неинвазивного пренатального тестирования»
2. Официальный сайт BGI. Руководство по эксплуатации NIFTY®.
3. «Меры управления технологиями пренатального скрининга» Национальной комиссии здравоохранения, издание 2020 г.