Роль и значение неинвазивного ДНК-тестирования

Неинвазивное тестирование ДНК (НИПТ) — это передовая технология пренатального скрининга, которая собирает периферическую кровь матери и анализирует бесклеточную ДНК плода. В основном его используют для оценки риска хромосомных аномалий плода, таких как синдром Дауна (Т21), синдром Эдвардса (Т18) и т. д. Его основное преимущество заключается вБезопасно, точно и рано, избегая риска выкидыша, вызванного традиционным амниоцентезом. Тест также может помочь определить пол плода и некоторые синдромы микроделеции. Содержание будет сосредоточено на его клинической ценности, применимой популяции, технических принципах и ограничениях и будет сопровождаться соответствующими данными и информацией о продукте.

1. Основные функции неинвазивного ДНК-тестирования

Неинвазивное тестирование ДНК использует технологию высокопроизводительного секвенирования для анализа бесклеточных фрагментов ДНК плода в материнской крови, в основном нацеленных наХромосомные анеуплоидные заболеванияПройдите обследование. Если взять в качестве примера синдром Дауна, уровень обнаружения может достигать 99%, а уровень ложноположительных результатов составляет менее 0,1% (источник данных: Рекомендации «Китайского журнала акушерства и гинекологии», 2021 г.). Кроме того, некоторые высококлассные тесты могут также выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Тернера) и микроделеции/дупликации размером более 1 МБ. Эта технология подходит для беременных женщин старше 12 недель беременности, особенно для лиц пожилого возраста (≥35 лет), ультразвуковых отклонений или групп высокого риска для серологического скрининга.

2. Технические преимущества и применимые сценарии

По сравнению с традиционным амниоцентезом, неинвазивное тестирование ДНКНулевой риск выкидыша, и может быть выполнено на 10 неделе беременности, что сокращает период ожидания. Клинические исследования показывают (цитата по рекомендациям ACOG Американского колледжа акушеров и гинекологов), что его отрицательная прогностическая ценность для Т21 превышает 99,9%, что значительно снижает психологическую нагрузку на беременных женщин. Однако следует отметить, что эта технология по-прежнему относится к сфере скрининга, и подтвержденный диагноз необходимо сочетать с инвазивной диагностикой. Для особых групп, таких как люди с ожирением (ИМТ ≥ 40), беременные женщины с многоплодной беременностью или те, кто получил переливание крови, точность обнаружения может быть снижена.

3. Распространенные продукты и предложения по выбору на рынке.

При выборе необходимо обратить внимание на квалификацию лаборатории (например, сертификация CAP), цикл тестирования (обычно 5-10 рабочих дней) и услуги по интерпретации отчетов. Некоторые продукты распространяются на скрининг редких заболеваний, но врачи должны оценить необходимость.

4. Резюме и вопросы, требующие внимания

Неинвазивное ДНК-тестирование произвело революцию в пренатальном скрининге, но егоНе заменяет диагностическое тестирование.. Беременным женщинам следует сочетать УЗИ, сбор анамнеза и другие комплексные обследования, чтобы избежать чрезмерной зависимости от одного результата. Текущая цена на внутреннем рынке колеблется от 1500 до 3000 юаней, а политика возмещения расходов на медицинское страхование варьируется от места к месту. В будущем, по мере развития технологий, объем тестирования может быть еще больше расширен, но этические вопросы (например, немедицинская гендерная идентификация) по-прежнему требуют строгого контроля.

Источники цитат:
1. «Технические рекомендации Китайской медицинской ассоциации по пренатальному скринингу (издание 2021 г.)»
2. Практический бюллетень ACOG США № 226 (2020 г.)
3. Инструкции к продукту на официальном сайте BGI.
4. Данные клинической проверки Берри и Канга (2019 г.)