Скрининг синдрома Дауна: важный пункт пренатального обследования во время беременности

Скрининг синдрома Дауна — это метод пренатального тестирования, который использует анализы крови и ультразвук для оценки риска развития у плода синдрома Дауна (трисомии 21) и других хромосомных аномалий. Основное содержание включает ранний скрининг (11-13 недель беременности) и среднесрочный скрининг (15-20 недель беременности). Величина риска всесторонне рассчитывается путем анализа маркеров материнской сыворотки (таких как β-ХГЧ, АФП и т. д.) и толщины воротникового пространства плода (значение NT). Его основная цель — предоставить беременным женщинам научные данные, которые помогут им решить, необходимы ли дальнейшие диагностические исследования (например, амниоцентез). Результаты скрининга делятся на высокий риск, пограничный риск и низкий риск, и к ним следует относиться соответствующим образом на основе рекомендаций врача.

Конкретные методы и сроки обследования для скрининга на синдром Дауна

Скрининг синдрома Дауна обычно разделяют на два этапа: ранний скрининг проводится на 11-13 неделе беременности иB-ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства плода (NT)Риск оценивается на основе уровня белка, связанного с беременностью (PAPP-A), и свободного β-ХГЧ в крови беременных женщин; среднесрочный скрининг проводится на 15-20 неделе беременности и преимущественно выявляет РАРР-А в крови беременных.Альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (uE3) и хорионический гонадотропин (ХГЧ)и другие показатели. Оба скрининга могут использовать алгоритмы для определения значений риска на основе возраста матери, веса, срока беременности и других факторов. Следует отметить, что скрининг синдрома Даунаоценка рискаВместо подтверждения диагноза результаты высокого риска требуют дальнейшего подтверждения посредством амниоцентеза или неинвазивного анализа ДНК.

Интерпретация результатов скрининга и последующие шаги

Отчеты о скрининге синдрома Дауна обычно представляют значение риска в виде отношения (например, 1/1000). Если результат ниже критического значения (например, 1/270), риск низкий, а если результат выше критического значения, риск высокий. Критический риск требует клинической оценки. Беременным женщинам из группы высокого риска ваш врач может порекомендоватьНеинвазивное пренатальное генетическое тестирование (НИПТ)илиамниоцентездля подтверждения диагноза. Следует отметить, что скрининг имеет процент ложноположительных результатов (около 5%), поэтому к результатам необходимо относиться рационально. Кроме того, если возраст беременной женщины ≥35 лет и в семейном анамнезе имеются хромосомные аномалии, можно сразу рекомендовать диагностическое тестирование, минуя этап скрининга.

Ограничения и соображения по поводу скрининга синдрома Дауна

Хотя скрининг синдрома Дауна может охватить 60–90% случаев синдрома Дауна, он не может обнаружить все хромосомные аномалии или структурные пороки развития. На его точность влияют такие факторы, как ошибка расчета срока беременности и вес матери. Перед обследованием вам необходимо поститься и предоставить точную информацию, такую ​​​​как история менструального цикла и история предыдущей беременности. В настоящее время широко используется в КитаеДвойной или тройной скрининг, в некоторых регионах проводится четырехкратный скрининг (добавление тестирования на ингибин А). Стоимость обычно составляет 200-500 юаней в зависимости от региона, и некоторые медицинские страховки могут ее возместить. Должно быть понятно, что аномальные результаты скрининга не означают, что плод определенно болен, и следует избегать чрезмерного беспокойства.

Краткое содержание: научное познание, рациональный выбор

Скрининг синдрома Дауна — важный метод дородового и послеродового наблюдения, который обеспечивает предварительную оценку здоровья плода простым и неинвазивным способом. Беременные женщины должны следовать советам врача, чтобы пройти обследование в соответствующем сроке беременности и полностью понять ее суть.«Проверка» природы, чтобы избежать приравнивания значений риска к результатам диагностики. Для групп высокого риска следует своевременно консультироваться с экспертами-генетиками, а планы последующих обследований следует выбирать с учетом их собственных обстоятельств. С развитием технологий постепенно становятся популярными новые методы, такие как неинвазивное тестирование ДНК, но традиционный скрининг синдрома Дауна по-прежнему остается первым выбором для большинства беременных женщин из-за его экономичности и универсальности.

Источники цитат:
1. «Руководство по медицинскому обслуживанию беременных и беременных (2022 г.)» Отделения акушерства и гинекологии Китайской медицинской ассоциации.
2. Практический бюллетень № 226 (2020 г.) Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG).
3. Примеры продукции: Roche Diagnostics (хемилюминесцентные иммуноанализаторы серии Elecsys), PerkinElmer (система скрининга DELFIA)
4. Ссылка на данные: «Глобальный доклад ВОЗ по профилактике и лечению врожденных пороков» (2021 г.).